做为家族性疾病的一种，高胆固醇症是其中之一，也是由于高β脂蛋白所引发的，而我们临床多以其特征性为其主要的表现形式，大部分家族有心血管疾病，而这也构成其诱因之一，通过会通过遗传等多方面原因，造成儿童就会患有此症，也是危害十分严重的动脉疾病的一种，且并发症也是十分严重的。

1、高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心血管疾病。

一、而我们需要结合一些有效的检查，可以发现此症的存在，比如：

1.B超检查

对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。

2.冠状动脉造影

15%患者有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍)，而年龄、性别配对的对照组(非FH冠心病患者)中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张。并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。

3.心电图检查。

二、为了治疗上的需要可以配合以下的方法：

1.饮食控制

生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。

2.调脂药物

当儿童的LDL-C超过160mg/dl(正常<110mg/dl)须要小心评估，为了防止心血管疾病危险性，药物治疗是必须的。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更需要进一步治疗。

3.LDL分离术

血液透析方法加速降低LDL，改善皮肤的黄色瘤及心血管病变。

4.肝脏移植

移植正常肝脏组织，分泌酵素发挥排除LDL功能，须终身免疫控制剂服用。

5.未来发展的基因疗法。

综合以上的了解，主要以此症的介绍及治疗原理上进行了解的，而此症一般通过其有效的治疗，可以达到缓解此症的目地，而饮食方面的控制是十分必要的，通常是做为首要位置来进行的方法之一，而食用一些新鲜水果及蔬菜可以帮助患者恢复身体肌能，也是可以实现治疗的效果的。