常常听到一些家长说到苯酮尿症苯酮尿症，那么这个所谓的苯酮尿症到底是什么东西呢？它的发病机制是什么，为什么常常发生在小孩子的身上，是什么原因让这些可爱的小天使们遭受如此病魔的困扰？小孩子正是牵动一家人的核心的成员。下面我们来看看这个所谓的苯酮尿症到底是何方神圣，有那么神秘吗。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食： 饮食控制至少需持续到青春期以后；2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA 除饮食控制外，需给予此类药物。

苯酮尿症是什么病这个问题正如上述，这种病其实并不神秘，它是以真正会发生的疾病，它可能会真实的发生，也有可能会抑制。但是需要各位家长的及时发现小孩的病情，带您的孩子及时的就诊，才能尽快的投入治疗，把小孩子受到的伤害降到最低，把钱财的损失降到最低。把损失降到最低。