骨干发育不良主要是进行性骨干发育不良，此种类型的发育不良与遗传相关，当家族有过此病的人群必须做好孕前检查，确诊疾病后再疾病预防，做好优生优育的准备，当然社会中有很多人并不清楚进行性骨干发育不良是何疾病，也不清楚疾病的检查方式等，就会错误的判断疾病，那么进行性骨干发育不良要做哪些检查呢？

本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1-13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区：并与DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相邻。

1.生化检查

(1)血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素(BGP)、Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。

(2)高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。

(3)少数病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。

本病的生化指标与骨病变有密切关系，测定骨代谢指标可反映骨病变病情，其中Ⅰ型胶原N端前肽(NTX)、Ⅰ型前胶原C端肽(PINP)、骨钙素(BGP)或骨源性ALP的意义较大。

2.X线检查

(1)长管骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层，致使骨皮质增厚、硬化，以骨干中段显著，髓腔狭窄或完全消失，但可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩。受累骨骼的发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨。典型者为对称分布，通常干骺受累较轻，偶尔累及骨骺。

(2)短管骨跖骨常受累，病变较轻，其病变形态与长骨相似，皮质增厚，骨干增粗，双侧病变基本对称。

(3)颅骨、颅盖骨肥厚，主要为内、外板增厚硬化或板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管通过的孔道狭窄。

(4)个别可见脊柱椎板较致密，亦可累及肋骨、锁骨及骨盆。病变的主要表现是皮质骨增厚、硬化。

进行性骨干发育不良要做的检查主要有两种，一是生化检查，二是X线检查，检查后要结合数据 判断疾病，在诊断时就必须与诊断依据结合起来分析，同时还要看患者的病史与症状，检查后可明确所患疾病的类型，因此治疗就非常重要。患者要知道进行性骨干发育不良会影响骨干的发育，将会影响患者身体的功能。