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地中海贫血基因产检是什么

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从女性朋友怀孕的那刻起,就开始和医院频繁的打交道了。众所周知,有身孕的朋友都要按时去医院进行产检,以免造成怀孕的任何差错。产检,不仅是保证母子健康,也是在筛查不健康的胎儿。今天我们就来谈谈,地中海贫血基因产检的相关问题。

大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的,但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢,还常出现皮肤黄疸。如果不治疗,患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆,面部骨骼变形,地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。而治疗的方式包括输血和换骨髓。重型地中海贫血患儿一般每3~4周输血一次,以维持血红蛋白接近正常水平,防止并发症出现。但不幸的是,反复输血会导致体内铁的蓄积,会损伤心、肝及其他器官。

一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁,从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20~30年,甚至更长。此外,地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而,这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效,但骨髓移植过程也充满风险,并可导致死亡。

目前,地中海贫血还不能被预防。但父母可以通过婚检了解自己是否为地中海贫血患者或携带者,从而咨询医生制定生育计划。而怀孕后可采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断,并及时给予医学处理,是目前预防本病行之有效的方法。因此,要预防地中海贫血做好婚检和孕期检查是关键。

在经过今天的介绍之后,不知道大家对于地中海贫血基因产检的情况了解了多少。产检是每个准妈妈必须经历的,这是健康以及家庭幸福的一道屏障,因此,大家千万不要小看产检的作用奥!一旦发现出现地中海贫血基因,要立即与医生商量具体解决方法。

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