新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。那么苯丙酮尿症是什么病呢？它的形成原因是什么呢？下面大家就一起来看看苯丙酮尿症的症状是什么吧。

pku苯丙酮尿症的症状

这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表无异常，如果没有被发现给予及时的治疗，在生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻"鼠尿味"、智力发育落后、行为异常等。由于这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。

1.神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2.外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

3.其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

pku苯丙酮尿症

pku苯丙酮尿症表现为非特异性变化，通常以白质改变为明显，大致可有下列数种情况。

1、脑成熟障碍

胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常，脑的白质，灰质分层不清楚，白质中有异位灰质出现。

2、髓鞘生成障碍

以视束，皮质脊髓束，皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。

以视束，皮质脊髓束，皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显

3、灰质和白质囊样变性

还有脑的黑质，蓝斑部的色素消失，脑重量减轻等变化。

以上就是为大家介绍pku苯丙酮尿症的全部内容，大家在看完全文之后，有没有已经了解pku苯丙酮尿症的症状是什么了呢？pku苯丙酮尿症的原因有很多很多，大家可要对症下药，正确治疗。