先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后未及时治疗，将导致患儿生长迟缓、智力落后，民间俗称“呆小症”。以下是有关于此症状的一些介绍，希望能帮助到您。

一、病因

原发性甲状腺功能减低症(TSH 升高)又称散发性克汀病或呆小症，主要是由于胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常、缺如或异位，甲状腺激素合成过程中多种缺陷，包括钠/碘泵基因缺陷引起碘转运异常、过氧化酶缺陷、酪氨酸脱碘酶缺陷、甲状腺球蛋白合成缺陷等造成甲状腺激素分泌不足，导致机体代谢障碍，生长发育迟缓和智力低下。

二、临床表现

1.原发性甲减的典型表现

(1 )生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。

(2 )运动和智力发育落后。

(3 )特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。

(4 )代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。

喂养困难、腹胀、便秘。

2.特殊表现：①假性肌肥大;②聋哑;③性早熟。

3.地方性甲减主要表现：为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍等，可分为神经型及黏液性水肿型，两种症状重叠者为混合型。

三、诊断

1.血清甲状腺激素(T3、T4)减低、促甲状腺素(TSH )增高，必要时测定游离T3(FT3 )和游离T4(FT4 )及甲状腺素结合球蛋白。

2.甲状腺自身免疫性抗体甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb )和TSH 受体抗体(TR-Ab )。

3.基础代谢率降低，血胆固醇、心肌酶及肌酸激酶增高。

4.甲状腺B 超、99锝或131I甲状腺扫描可帮助诊断甲状腺缺失、甲状腺发育不全和异位。

5.左腕骨正位片，骨龄明显落后于实际年龄。6 个月以下婴儿需拍膝关节正位片。心电图表现低电压、T 波低平等改变。

6.TRH 刺激试验用于继发性甲状腺功能减退症的鉴别。

四、治疗和预后

1.食盐加碘是从根本上防治地方性甲减的有效方法。

2.早期诊断(生后3 个月内)、早期治疗，根据年龄调整剂量，注意剂量个体化，坚持终身治疗，可使患儿正常生长发育及智力发育大致正常。

3.甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。 L-甲状腺素50μg/片，维持量：新生儿10μg/(kg.d);婴幼儿8 μg/(kg.d) ;儿童6 μg/(kg.d)。干甲状腺片40mg/ 片，维持量：2 ～6mg/(kg.d)。

4.定期复查甲状腺功能、骨龄，监测身高、体重等，以指导剂量调整。

5.预后取决于诊断和开始治疗的早晚及是否遵照医嘱坚持治疗。